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新生兒疾病篩查及遺傳代謝病檢測系列 Newborn and IMD Screening
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項目代碼

項目名稱

檢測方法

樣本量容器

樣本穩定性

出報告時間

臨床應用

250310001

促甲狀腺素

(Thyoid Stimulating

Hormone)TSH

化學發光法

全血

濾紙片

新生兒須在7天內采集標本,≥7天檢測無意義

室溫

7

工作日

早期診斷代謝性和隱性遺傳性疾病,以便能早期治療,避免患者發生智能落后或其他嚴重影響身心健康的疾病。

250700015

自定價

苯丙酮尿癥

(Phenylketonuria)PKU

熒光法

室溫

7

工作日

250202018

葡萄糖6-磷酸脫氫酶

(glucose-6-phosphate

dehydrogenase) G-6PD

熒光法

抗凝全血

3-5ml

(EDTA)

室溫

7

工作日

輔助診斷

G-6PD缺乏癥

250309007

遺傳代謝病檢測(45)

(Inherited metabolicdimrders)

串聯質譜法

濾紙干血斑

室溫

7

工作日

遺傳代謝病的診斷。

(25)

自定價

尿液有機酸分析

Organic acid analysis in

Urine

氣相色譜-質譜法

濾紙干尿片3

室溫

7

工作日

用于有機酸代謝病的診斷。

 
 
 
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